Un estudio pionero de Mayo Clinic revela alteraciones celulares nunca antes observadas en personas con síndrome de Tourette, una condición neurológica que afecta el control del movimiento, y que este 7 de junio conmemora su día internacional.
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Publicado en la revista Biological Psychiatry, el análisis examinó más de 43 mil células cerebrales individuales de personas con y sin el trastorno. El hallazgo más significativo fue una reducción del 50 % en las interneuronas, células encargadas de frenar las señales excesivas en los circuitos de movimiento del cerebro. Esta deficiencia podría explicar el origen de los tics motores y vocales que caracterizan a este síndrome.
“Si podemos entender cómo se alteran estas células cerebrales y cómo interactúan, quizás podamos intervenir antes y con mayor precisión”, explicó el Ph. D. Alexej Abyzov, investigador del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic y coautor del estudio. La investigación se realizó en colaboración con el laboratorio de la Dra. Flora Vaccarino, de la Universidad de Yale.
El síndrome de Tourette, una enfermedad huérfana según la clasificación internacional, afecta a menos de una de cada 2.000 personas, con una incidencia tres veces mayor en hombres. En Colombia, el Instituto Nacional de Salud registró 30 casos en 2023, concentrados principalmente en Bogotá, Antioquia y Cali.
Más allá de la disminución en interneuronas, el estudio identificó signos de estrés celular en otros tipos de neuronas, como las espinosas medianas —clave en la transmisión de señales motoras—, que mostraron menor producción de energía, y en las microglías, células inmunitarias del cerebro, que presentaron signos de inflamación. Ambas respuestas estaban interrelacionadas, lo que sugiere una interacción compleja entre distintas clases de células que podría estar en la base de los síntomas.
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Aunque los genes funcionales son iguales a los de la población general, las personas con Tourette presentan una coordinación alterada en la activación genética, lo cual genera reacciones desproporcionadas del sistema nervioso. Los investigadores sugieren que estos cambios están relacionados con regiones específicas del ADN que regulan el encendido y apagado de genes clave para el control motor.
El próximo paso será observar cómo estas alteraciones celulares evolucionan con el tiempo e identificar factores genéticos de riesgo que permitan diseñar intervenciones más tempranas. “Esta investigación puede ayudar a sentar las bases para una nueva generación de tratamientos”, puntualizó Abyzov.
Además de los hallazgos clínicos, el estudio cobra especial relevancia por la visibilidad que diversas figuras públicas le han dado al síndrome. Camilo Sánchez, Billie Eilish, Lewis Capaldi y Lele Pons han hablado abiertamente sobre sus experiencias, ayudando a desestigmatizar la condición y fomentar una mayor comprensión social.
Así pues, que, en el marco del Día Mundial del Síndrome de Tourette, estos avances científicos refuerzan el llamado a una investigación continua y a una atención más precisa, centrada en la biología profunda del trastorno y no solo en su expresión conductual.
